درگيري كليه در ژنوتیپ های مختلف تب مدیترانه ای خانوادگی گزارشی از استان آذربایجان

چکیده

زمینه واهداف: تب مدیترانه ای خانوادگی بیماری التهابي ارثی است که با حملات راجعه و خود محدود شونده تب و پلی سروزیت مشخص می شود. این بیماری بیشتر در ساکنین کشورهای منطقه مدیترانه دیده می شود. موتاسیون در ژن MEFV عامل ایجاد بیماری است.آمیلوییدوزیس کلیه خطیرترین عارضه این بیماری است. احتمال بروز آمیلوییدوزیس در حاملین موتاسیون M694V بیشتر است.M694V شایعترین موتاسیون گزارش شده در ایرانیان است. هدف از انجام این مطالعه بررسی فراوانی درگیری کلیه در بیماران مبتلا بهFamilial Mediterranean fever (FMF) شناسایی شده در استان آذربایجان شرقی است. مواد و روش ها: پانصد بیمار مبتلا به FMF با موتاسیون شناخته شده انتخاب شدند. اطلاعات دموگرافیک، تظاهرات بالینی و یافته های آزمایشگاهی برای هر بیمار ثبت گردید. بیماران بر اساس نوع ژنوتیپ در 4 گروه طبقه بندی شدند (M694V/M694V، M694V/other، other/other، E148Q/other). درگیری کلیه به صورت وجود پروتیینوری مدام بیش از 500 میلی گرم در روز و هماچوری گلومرولی تعریف گردید و با بیوپسی کلیه تایید شد. یافته ها: 9 بیمار (%8/1 ،M/F:5/4 ) درگیری کلیه داشتند.پاتولوژی گزارش شده برای نمونه بافت کلیه در 8 مورد نشان دهنده آمیلوییدوزیس و در یک مورد نشان دهنده acute GN like mesangial proliferation بود. فراوان ترین موتاسیون در بین بیماران M694V بود(%42). نتیجه گیری: نتایج حاصل از این مطالعه نشان داد که عليرغم بالا بودن فراواني موتاسیون M694V در جمعیت مورد مطالعه كه همگي از نژاد ترک آذری بودند درگيري كليه در اين بيماران شایع نیست.

کلید واژه ها: تب مدیترانه ای خانوادگی, آمیلوییدوزیس, پروتیینوری, درگیری کلیه