چکیده
نورواکانتوسیتوزیس از جمله بیماریهای نادر ارثی سیستم عصبی است که تظاهرات اصلی آن شامل کره، دیستونی، آتاکسی، تیک، حملات تشنجی و علائم دیگری نظیر ضعف عضلانی و اختلالات رفتاری است. در کنار یافته های بالینی، تغییرات موجود در محدوده عقده های قاعده¬ای در تصاویر ام آر آی مغز بهمراه یافته های الکترومیوگرافیک و نیز سطح سرمی بالای آنزیم کراتین فسفوکیناز در تشخیص این بیماری کمک کننده است. بیمار مورد معرفی مردی است 52 ساله با شکایت از حملات شدید و مکرر حرکات غیرارادی دهان و زبان که منجر به زخمهای شدید زبان می گردید، بهمراه حرکات کره ای در اندامها و تنه، آتاکسی، حملات تشنجی و اختلالات خلقی با شروع تدریجی از حدود 15 سال قبل که بعد از بررسی های لازم و تشخیص بیماری نورواکانتوسیتوزیس، حرکات آزاردهنده دیستونیک دهان و زبان بیمار با استفاده از قرص کلوزاپین و تزریق بوتولینیوم توکسین بشکل مناسبی کنترل گردید.