خصوصيات باليني، الكتروفيزيولوژيك و ژنتيك بيماري آتروفي عضلاني - نخاعي با شروع در دوران كودكي

چکیده

زمينه و اهداف : بيماري آتروفي عضلاني _ نخاعي (Spinal Muscular Atrophy, SMA) يكي از اختلالات شايع اتوزوم مغلوب بوده كه بعلت تحليل سلولهاي شاخ قدامي نخاعي منجر به ضعف وآتروفي عضلاني پيشرونده مي شود. در طي ده سال گذشته پيشرفت هاي عظيمي در زمينه تشخيص اين بيماري حاصل شده است. معهذا هنوز درمان قطعي براي اين بيماري وجود ندارد. هدف از اين مطالعه بررسي خصوصيات باليني انواع مختلف SMA در منطقه آذربايجانشرقي و بهبود روشهاي تشخيصي آن و فراهم نمودن امكان تشخيص قبل از تولد با بررسي حذف ژني بود. روش بررسي: بيماران با تشخيص SMA مراجعه كننده به بيمارستان كودكان از اول دي ماه 1382 لغايت اسفند ماه 1384 وارد مطالعه شدند. تشخيص بيماري SMA براساس يافته هاي باليني و بررسي الكتروفيزيولوژي و يا مطالعات ژنتيك بود. خصوصيات باليني و تغييرات الكتروفيزيولوژيك در تمام بيماران ارزيابي شد. حذف ژنهاي(SMN) survival motor neuron و(NAIP) neuronal apoptosis inhibitory protein در تمام بيماران به روش PCR بررسي شد. براساس سن شروع وسن مرگ و كسب مهارت هاي حركتي و وضعيت سرپابودن بيمار، بيماران به سه گروه SMA ، تيپ هاي I‌ تا III طبقه بندي شدند. يافته ها: از چهل ودوبيمار، 28مورد(7/66%) مذكر و 14 مورد(3/33%) مونث بودند. سي نفر (6/71%) از بيمارانSMA تيپ I ، 9 نفر(4/21%) تيپ II، 2نفر(8/4%) تيپ III و يك نفر (4/2%) نوع ديافراگماتيك بودند. در تمام بيماران ضعف قرينه (‌عمدتاَپروگزيمال ) و كاهش بارز يا فقدان رفلكس هاي وتري وجود داشت. فاسيكولاسيون زبان در 5/59%‌بيماران مشاهده شد. حذف شدگي ژن SMN در 5/78% بيماران و حذف شدگي ژن NAIP در 8/54% بيماران مشاهده شد. شواهد دنراسيون در 8/92% بيماران در بررسي الکتروفيزيولوژيک وجودداشت. حذف شدگي ژن NAIP در بيماران تيپ I، شايع تر و با شدت بيماري ارتباط معني دار داشت (011/0=P). نتيجه گيري: تشخيص قطعي SMA مي تواند براساس علائم باليني تي پيك و تغييرات الكتروفيزيولوژيك و حذف ژني داده شود. تشخيص ژنتيكي SMA مي تواند پايه تشخيصي قبل از تولد SMA قرار گيرد.