چکیده
بتا تالاسمي شامل گروه ناهمگوني از اختلالات تک ژني مي باشد که بافقدان زنجيره بتا گلوبين(βº تالاسمي) يا کاهش آن (β+ تالاسمي) مشخص
مي گردد. جهش هايي از نوع βº تالاسمي موجب بروز شديد بيماري در افراد مي گردند که نياز به دريافت خون دارند. در اين گزارش خانواده اي معرفي
مي شود که داراي جهش βº تالاسمي Cd25/26(+T) بوده ولي نيازمند به دريافت خون نيستند. بررسي‌ها، مقدار هموگلوبين تقريبا نرمال (حدودg/dl 7/12-
4/10) و درصد بالايي از هموگلوبين جنيني )2HbF(α2 γ (حدود 98% ) را در افراد هموزيگوت نشان مي دهدکه براي اولين بار در مورد اين جهش گزارش مي شود.