گزارش دو مورد سندرم عدم حساسيت آندروژني کامل

چکیده

افراد مبتلا به سندرم عدم حساسيت آندروژني کامل فنوتيپ نرمال مونث با دستگاه تناسلي خارجي زنانه داشته و فرمول کروموزومي آنها xy46 مي باشد. (Complete androgen insensitivity syndrome, CAIS) يک اختلال نادر بوده و شيوع آن 1 در 20000 تا 1 در 60000 تولد تخمين زده مي شود. اين بيماري اغلب در دختراني که با فتق مغبني مراجعه مي کنند تشخيص داده مي شود. در بين دختران مبتلا به فتق مغبني شيوع اين سندرم 8/0% تا 4/2% گزارش شده است. در اين مقاله دو مورد CAIS گزارش شده است. در مورد اول دختر 18 ساله که با آمنوره اوليه مراجعه کرده بود در معاينه هر دو بيضه در ناحيه مغبني لمس مي شد. در بررسي بعمل آمده با اولتراسونوگرافي رحم ، لوله هاي رحم و قسمت بالائي واژن تشکيل نشده بود. فرمول کروموزومي ايشان xy46 بود. بعد از مشاوره تحت عمل اورکيکتومي دو طرفه قرار گرفت و بعنوان دختر پرورش يافت. مورد دوم پسر 16 ساله که در دوران نوزادي بعنوان دختر پرورش يافته ولي در 5 سالگي به دنبال ترميم فتق مغبني دو طرفه و توجه به بيضه ها بعنوان پسر تربيت شده است.بعد از بلوغ و بروز صفات ثانويه جنسي مونث اين پسر که در واگذاري جنسي راه درست برايش انتخاب نشده بود تحت عمل برداشتن هر دو پستان قرار گرفت و با مشکلات اجتماعي و روحي رواني زياد مواجه شد.CAIS باعث بروز فنوتيپ کامل مونث مي شود و بايستي بعد از شروع بلوغ جهت جلوگيري از احتمال بدخيمي بيضه ها ، اورکيکتومي دو طرفه بعمل آيد و فرد مبتلا بعنوان جنس مونث پرورش يابد.