چکیده
زمينه و اهداف: بيماري ديستروفي عضلاني دوشن از اختلالات ماهيچه¬اي ـ عصبي است كه منتهي به ضعف و تحليل پيشرونده عضلات اسکلتي در مبتلايان مي¬گردد. اين بيماري ناشي از جهش در ژن ديستروفين بوده که جايگاه کروموزومي آن بر روي کروموزوم ايکس است. الگوي توارث اين بيماري بصورت مغلوب وابسته به جنس بوده و فراواني آن يك در 3500 تولد زنده پسر گزارش شده است. از آنجا که هنوز درمان موثري براي اين بيماري شناخته نشده، تعيين افراد مونث ناقل جهت انجام مشاوره ژنتيکي و تشخيص پيش از تولد، ضروري مي¬باشد.
روش بررسي: شانزده خانواده مبتلا توسط متخصصين مغز و اعصاب به آزمايشگاه ژنتيک تبريز معرفي و DNA آنها براي بررسي¬هاي بعدي استخراج گرديد. با استفاده از هفت ريزماهواره درون و اطراف ژن ديستروفين، تک تک اعضاء اين خانواده¬ها با تکنيک تعقيب ژني مورد بررسي قرار گرفتند.
يافته¬ها: از شانزده خانواده مورد بررسي که محل حذف شدگي ژني در مبتلايان آنها تشخيص داده شده بود در مجموع 43 فرد مونث با ريسک ناقل بودن و 3 فرد مونث ناقل اجباري مورد مطالعه قرار گرفته و در نهايت وضعيت 29 فرد مونث (18/68 درصد) از نظر ناقل بودن يا سالم بودن مشخص شد.
نتيجه¬گيري: در خانواده¬هايي که ابتلا آنها به ديستروفي عضلاني دوشن با روش¬هاي مولکولي مسجل شده است، مي¬توان با استفاده از تکنيک قابل اعتماد تعقيب ژني وضعيت افراد مونث را از نظر ناقل بودن با احتمال 100- 95 درصد مشخص نمود.