چکیده
زمینه: محصول پروتئیني ژن SLC6A4 سروتونین را از فضای سیناپتیک، به فضای پیش سیناپتیک نورون ها منتقل می كند. بعضي از پلی مورفیسم های این ژن منجر به ایجاد حالت های متفاوتي از بیان ژن و سنتز پروتئین مي شوند و از اين طريق نقش مهمی در میزان جذب سروتونین دارند. ارتباط آلل هاي مختلف پلی مورفیسم های این ژن با انواع بيماري هاي روانپزشکی مانند اضطراب منتشر، فوبي اجتماعي، و اختلال اوتیستیک گزارش شده است در اين مطالعه براي اولين بار در شمال غرب ایران ارتباط آلل هاي مختلف پلي مورفيسم 5-HTTLPR ژن SLC6A4 با اختلال اوتیستیک در جمعيت ايراني با نژاد ترک آذري بررسي شد.
روش کار: دراين مطالعه مقایسه ای- تحلیلی 78 بيمار مبتلا به اختلال اوتیستیک و 100 فردسالم به عنوان گروه كنترل از نژاد ترک آذری از جمعیت شمال غرب ایران مورد بررسی قرار گرفت. تمام بیماران و نمونه های کنترل از نظر سني، جنسيت و نژاد همسان بودند. پلي مورفيسم فوق الذكر با استفاده از روشLong Range PCR ژنوتايپ شد.
يافته ها: مقايسه توزيع آلل ها و ژنوتايپ هاي مختلف پلی مورفیسم 5-HTTLPR ژن SLC6A4 در جمعيت كنترل و بيمار با روشهاي آماري مختلف در همه موارد را نشان داد.
نتیجه گیری: این مطالعه نشان داد ارتباط معنی داری بين آلل هاي مختلف پلي مورفيسم 5-HTTLPR ژن SLC6A4 با اختلال اوتیستیک در جمعيت ایرانی با نژاد ترك آذري وجود ندارد.