جهش‌های نادر ژن MEFV در بیماران مبتلا به هنوخ شوﺋﻦ لاین پورپورا در شمال‌غرب کشور

چکیده

زمینه و اهداف: همزیستی تب مدیترانه‌ای فامیلی (FMF) با واسکولیت‌های سیستمیک مختلف از جمله هنوخ شوئن لاین پورپورا (HSP) و سایر اختلالات التهابی گزارش و پیشنهاد شده است که ژن MEFV نقش مهمی در بیماری‌زایی این انجمن بازی می‌کند. در این مطالعه میزان جهش‌های نادر MEFV در بیماران مبتلا به HSP از شمال‌غرب کشور و ارتباط آن با علاﺋﻢ بالینی مورد بررسی قرار گرفت. مواد و روش‌ها: چهل بیمار غیرخویشاوند توسط متخصصان به مرکز ژنتیک پزشکی مولکولی تبریز ارجاع و تشخیص بالینی با توجه به معیارهای منتشر شده صورت گرفت. گروه کنترل شامل 200 فرد به ظاهر سالم بدون هر نوع بیماری التهابی و از لحاظ قومی همسان با بیماران بودند. غربالگری 3 جهش R761H، P396S و R408Q با استفاده از دو تکنیک ARMS-PCR و PCR-RFLP صورت گرفت. جهت بررسی‌های آماری از آزمون کای دو و آزمون دقیق فیشر استفاده شد. یافته‌ها: از 40 بیمار مورد مطالعه، 37 نفر (5/92%) بدون جهش و 3 نفر (5/7%) دارای جهش بودند که هر 3 آنها هتروزیگوت مرکب برای جهش‌های P396S/R408Q یافت شدند. از نظر آماری بین بیماران و افراد سالم در مورد جهش‌های P396S و R408Q اختلاف معنی‌دار بود (0043/0 p =). یافته‌های ما نشان می‌دهد که جهش‌های P396S و R408Q همیشه با هم رخ داده و نه تنها کمک به استعداد ابتلا به HSP می‌کنند با علامت بالینی تب نیز همراهی دارند. نتیجه گیری: نتایج نشان می‌دهد برخی جهش‌های MEFV می‌تواند یک عامل ژنتیکی کمک‌کننده به ابتلای HSP در جمعیت شمال‌غرب کشور باشد.