Logo-mj
مجله پزشکی دانشگاه علوم پزشکی تبریز. 1395؛38(1): 20-25.
  تعداد مشاهده چکیده: 160
  تعداد دانلود PDF: 39

مقاله پژوهشی

جهش‌های نادر ژن MEFV در بیماران مبتلا به هنوخ شوﺋﻦ لاین پورپورا در شمال‌غرب کشور

مرتضی بنیادی 1*، مهدیه یونسی 2، ماندانا رفیعی 3، مهناز صادقی شبستری 4، فخرالسادات مرتضوی 5، بهزاد علیاری 6

1 قطب علمی تنوع زیستی، دانشکده علوم طبیعی، دانشگاه تبریز و مرکز تحقیقات گوارش و کبد، دانشگاه علوم پزشکی تبریز، تبریز، ایران
2 قطب علمی تنوع زیستی، دانشکده علوم طبیعی، دانشگاه تبریز، تبریز، ایران
3 مرکز تحقیقات گوارش و کبد، دانشگاه علوم پزشکی تبریز، تبریز، ایران
4 مرکز تحقیقات سل و بیماری های ریوی، بیمارستان کودکان، دانشگاه علوم پزشکی تبریز، تبریز، ایران
5 دانشگاه علوم پزشکی تبریز، تبریز، ایران
6 مرکز تحقیقات بیماری های کودکان، دانشگاه علوم پزشکی تبریز، تبریز، ایران

چکیده

زمینه و اهداف: همزیستی تب مدیترانه‌ای فامیلی (FMF) با واسکولیت‌های سیستمیک مختلف از جمله هنوخ شوئن لاین پورپورا (HSP) و سایر اختلالات التهابی گزارش و پیشنهاد شده است که ژن MEFV نقش مهمی در بیماری‌زایی این انجمن بازی می‌کند. در این مطالعه میزان جهش‌های نادر MEFV در بیماران مبتلا به HSP از شمال‌غرب کشور و ارتباط آن با علاﺋﻢ بالینی مورد بررسی قرار گرفت. مواد و روش‌ها: چهل بیمار غیرخویشاوند توسط متخصصان به مرکز ژنتیک پزشکی مولکولی تبریز ارجاع و تشخیص بالینی با توجه به معیارهای منتشر شده صورت گرفت. گروه کنترل شامل 200 فرد به ظاهر سالم بدون هر نوع بیماری التهابی و از لحاظ قومی همسان با بیماران بودند. غربالگری 3 جهش R761H، P396S و R408Q با استفاده از دو تکنیک ARMS-PCR و PCR-RFLP صورت گرفت. جهت بررسی‌های آماری از آزمون کای دو و آزمون دقیق فیشر استفاده شد. یافته‌ها: از 40 بیمار مورد مطالعه، 37 نفر (5/92%) بدون جهش و 3 نفر (5/7%) دارای جهش بودند که هر 3 آنها هتروزیگوت مرکب برای جهش‌های P396S/R408Q یافت شدند. از نظر آماری بین بیماران و افراد سالم در مورد جهش‌های P396S و R408Q اختلاف معنی‌دار بود (0043/0 p =). یافته‌های ما نشان می‌دهد که جهش‌های P396S و R408Q همیشه با هم رخ داده و نه تنها کمک به استعداد ابتلا به HSP می‌کنند با علامت بالینی تب نیز همراهی دارند. نتیجه گیری: نتایج نشان می‌دهد برخی جهش‌های MEFV می‌تواند یک عامل ژنتیکی کمک‌کننده به ابتلای HSP در جمعیت شمال‌غرب کشور باشد.
نام
 
نام خانوادگی
 
پست الکترونیکی
 
نظرات
 
کد امنیتی


تعداد مشاهده چکیده: 161

Your browser does not support the canvas element.


تعداد دانلود PDF: 39

Your browser does not support the canvas element.

ثبت‌شده: 07 اردیبهشت 1395
EndNote EndNote

(Enw Format - Win & Mac)

BibTeX BibTeX

(Bib Format - Win & Mac)

Bookends Bookends

(Ris Format - Mac only)

EasyBib EasyBib

(Ris Format - Win & Mac)

Medlars Medlars

(Txt Format - Win & Mac)

Mendeley Web Mendeley Web
Mendeley Mendeley

(Ris Format - Win & Mac)

Papers Papers

(Ris Format - Win & Mac)

ProCite ProCite

(Ris Format - Win & Mac)

Reference Manager Reference Manager

(Ris Format - Win only)

Refworks Refworks

(Refworks Format - Win & Mac)

Zotero Zotero

(Ris Format - Firefox Plugin)