مجید ملکی
1*، آرمن ملکیان
2، ماندانا رفیعی
2، آنوش آذرفر
31 مرکز تحقیقات سلامت کودکان، دانشگاه علوم پزشکی تبریز، تبریز، ایران
2 بیمارستان کودکان تبریز، دانشگاه علوم پزشکی تبریز، تبریز، ایران
3 بیمارستان شیخ، دانشگاه علوم پزشکی تبریز، تبریز، ایران
چکیده
ARCکه شامل اختلال استخوانی انحصارا آرتروگریپوز، کلیوی، و کلستاز است سندرم نادری است که آشنایی با علایم آن می تواند در درمان این بیماران موثر باشد. در این گزارش برآنیم تا دو مورد از این سندرم را معرفی و مقایسه کنیم. طی 4 سال دو مورد نوزاد دختر با علایم زردی طولانی، اختلال استخوانی در پا و پر ادراری مورد بررسی و درمان قرار گرفتند. هر دو با وزن کم حین تولد اما ترم از والدین منسوب بدنیا آمدند و زردی این بیماران با افزایش خفیف آنزیمهای کبدی همراه بود. درگیری کلیوی این دو مورد بشکل پرنوشی و پرادراری و اسیدوز متوسط بشکل اسیدوز توبولر کلیوی تظاهر کرد که در مورد اول بشکل اسیدوز توبولر تیپ2 و در مورد دوم درگیری تیپ 2 و1 بشکل توام وجود داشت. بطور خلاصه می توان گفت که سندرم ARC بشکل زردی طول کشیده در زمان نوزادی تظاهر پیدا می کند. علایم استخوانی آن آرتروگریپوز یک یا دو طرفه پاها می باشد و اختلال کلیوی آن نسبتا متغیر می باشد اما اسیدوز، پر نوشی و پر¬ادراری از یافته های ثابت آن است.
کلید واژه ها: آرتروگریپوزیس, کلستاز, کلیه