چکیده
هيپرليپيدمي فاميليال بيماري نادري است كه شكل هموزيگوت آن ممكن است حتي در كودكي منجر به سكته قلبي يا تنگي شديد آئورت شود. از بيمار مورد معرفي معاينه عمومي با توجه خاص به گزانتوم ها و قلب به عمل آمد. اقوام درجه يك نامبرده نيز مورد بررسي قرار گرفتند. سطح پلاسمايي چربيهاي خون و پروفيل چربي در بيمار و در اقوام درجه يك وي اندازه گيري شد. تست ورزش و آنژيوگرافي كرونر و بطن چپ انجام گرفت. كلسترول تام و LDL كلسترول خيلي بالا همراه با ضايعات پوستي و سابقه خانوادگي قوي دلالت بر وجود بيماري هيپركلسترولمي فاميلي دارد و وجود گزانتوم هاي متعدد پوستي در سنين پايين اختلال شديد چربيها را مشخص مي كند. در اين بيمار ابتلاي شديد عروق كرونري كه با آنژيوگرافي مسجل شد، تشخيص اوليه هيپركلسترولمي فاميليال را تأييد كرد.