گزارش دو مورداختلال ارثي سندرم آيزاك همراه با نوروپاتي شاركو ماري توث

چکیده

پسر 21 ساله و دختر 16 ساله ( برادر و خواهر ) به ميوكيمي منتشر، گرفتگي و سفتي عضلاني از دوران كودكي مبتلا بودند. ميوكيمي در خواب نيز ادامه داشت. علايم هر دو بيمار با دماي غير مطلوب (سرد يا گرم)، فعاليت جسماني و صبح ها پس از بيدار شدن از خواب بدتر مي شد. به علاوه، تعريق فراواني داشتند و فعاليت جسماني شان محدود بود. ندول هاي زير پوستي منتشر و هيپرتروفي عضلاني ( در عضلات خلف ساق و چهار سر راني به صورت قرينه )‌ و اسپاسم كارپوپدال در بيمار مذكر وجود داشت. كوتاه شدگي تاندون آشيل، فقدان رفلكس مچ پا و كاهش ساير رفلكس ها، قوس كف پايي افزايش يافته وآزمون هاي آزمايشگاهي طبيعي وجود داشت. در مطالعات هدايت عصبي، كاهش ارتفاع امواج حسي و حركتي همراه با كندي هدايتي، امواج F و رفلكس H همراه با پس تخليه هاي مكرر به ويژه در اندام هاي تحتاني، وآزمون تحريك1 طبيعي مشاهده شد و در الكتروميوگرافي نيز فعاليت خودبه خودي برجسته شامل تخليه هاي ميوكيميك، نوروميوتونيك، دوبلت تريپلت و پتانسيل هاي فعاليت واحد حركتي2 نوروژنيك مشهود بود. پاسخ درماني قابل توجهي با تجويز كاربامازپين ديده شد.