چکیده
پسر 14 ساله‌اي از دو سال قبل دچار افتادگي پلك شده بود. بيماري در طي دو سال خصلت پيشرونده اي داشت و ضعف عضلاني عمدتاً در عضلات پروگزيمال اندامها ايجاد شده بود. در معاينه باليني تشخيص‌هاي افتراقي از جمله انواعي از اسپينال موسكولار آتروفي (SMA) به همراه علايم بولبر، بيماريهاي محل اتصال عصب و عضله مثل مياستني گراو و همچنين انواعي از ميوپاتي‌ها مثل ميوتونيك ديستروفي نوع پروگزيمال براي او مطرح شد. با انجام مطالعات الكترودياگنوستيك و بيوپسي عضلاني با رد ساير تشخيص‌هاي افتراقي بيماري وي نوعي از ميوپاتي ميتوكندريال به نام سندرم كرنز شاير كه ميوپاتي نادري است و همراه علايم و نشانه‌هاي سيستميك بروز مي‌كند، تشخيص داده شد. بنابراين در تمام موارد ميوپاتي و افتادگي پلك اين بيماري بايد در تشخيص افتراقي قرار گيرد.