چکیده
سندرم شوارتز جامپل يا كندروديستروفيك ميوتوني بيماري اتوزوم مغلوب نادري است كه با سفتي عضلاني1 و كندي حركات تظاهر مي كند و با هيپرتروفي عضلاني،جثه كوچك و آنومالي صورت و چشم همراه است.
در اين گزارش يك مورد از بيماري فوق در پسر بچه 6 ساله ساكن تبريز معرفي مي‌شود كه با تابلوي اختلال در راه رفتن و كندي حركات مراجعه كرده بود. در معاينه آنومالي صورت، گوش هاي پايين2 ، كوتاهي تاندون آشيل و عضلات هامسترينگ و سفتي عضلاني داشت. مطالعات هدايت عصبي حسي و حركتي و آزمون تحريك مكرر(RST)3 طبيعي بود و در الكتروميوگرافي فعاليت خود به خودي به صورت امواج نوروميوتوني در بعضي از عضلات اندام هاي تحتاني و صورت وجود داشت. كار با مازپين پاسخ درماني قابل توجه نشان نداد.