چکیده
ديسپلازي وقفه دهنده تنفسي يا سندرم ژون استئوكندروديسپلازي بسيار نادري است كه بانقص استخوان سازي غشايي و غضروفي مشخص مي شود و با درگيري قفسه سينه، اندام ها، كليه، كبد، پانكراس، قلب، شبكيه و مغز همراه است. تظاهرات باليني سندرم فوق متغير است و مي تواند به صورت ماژور با علايم زجرشديد تنفسي، هيپوكسي و ابتلاي احشاء موجب مرگ زودرس نوزادي شود. در شكل ماينور كه علايم تنفسي جزيي است بيمار ممكن است در اثر عوارض نفريت، فيبروز كبد و پانكراس در خردسالي و بلوغ فوت كند. بيماري به‌صورت اتوزوم مغلوب كه لوكوس آن برروي كروموزم 13 q 15 است، به ارث مي رسد.
امروزه روش هاي طبي و جراحي مدرن (تهويه مصنوعي، جراحي جهت اتساع قفسه سينه، پيوند كليه، كبد و پانكراس) موجب افزايش بقاي كودكان مبتلا شده است. در اين گزارش يك مورد نوزاد 43 روزه باسندرم ژون معرفي مي‌شود.