چکیده
زمينه و اهداف: بيماري ترومبوز يکي از شايع¬ترين بيماريهاي قلبي عروقي(CVD) است. اين دسته از بيماريها مي¬تواند ناشي از فاکتورهاي ژنتيکي و تغييرات اکتسابي دخيل در سيستم انعقاد خون باشد. علاوه بر فاکتورهاي اکتسابي و محيطي موثر شناخته شده، پلي‌مورفيسم دو ژن CYP2C9 و VKORC1، به عنوان اصلي¬ترين فاکتورهاي ژنتيکي دخيل در تغييرات دوزاژ مورد نياز وارفارين در اين بيماران، شناسايي شده¬است.
مواد و روش¬ها: از 200 بيمار با اختلالات قلبي عروقي خونگيري وريدي به عمل آمد و با استفاده از تکنيک RFLP-PCR نسبت به تعيين پلي¬مورفيسم آللي ژن CYP2C9 اقدام گرديد.
يافته¬ها: با استفاده از قانون هاردي وينبرگ ميزان فراواني ژنوتيپهاي مورد انتظار*1/*1،*1/*2،*1/ *3،*2/*2، *2/*3و*3/*3
در ژن CYP2C9 در بيماران قلبي عروقي منطقه شمال غرب ايران (شامل استانهاي آذربايجان شرقي و غربي و اردبيل) به ترتيب در جنس مونث 6/72، 2/13، 3/11، 94/0، 88/1 و 0 درصد و در جنس مذکر 8/64، 2/20، 7/12، 06/1، 94/0 و 0 درصد بود. ميزان فراواني تغييرات آلليک مورد بررسي در اين مطالعه در دو گروه مونث و مذکر اختلاف معني‌داري نداشت (p>0.05) به جز فراواني ژنوتيپ *2/*1 که در جنس مذکر ميزان شيوع بيشتري نسبت به جنس مونث به خود اختصاص مي‌داد (p<0.05).
نتيجه¬گيري: در اين مطالعه، هدف کلي تعيين ميزان دوزاژ عروقي است. تعيين ژنوتيپ CYP2C9 يکي از پارامترهاي مهم تاثيرگذار است که به همراه ساير فاکتورهاي مداخله‌گر، بحث آزمون و خطا را در اين بيماران تا حد ممکن کاهش مي‌دهد. اولين قدم جهت رسيدن به اين هدف، تعيين ميزان فراواني پلي‌مورفيسم آللي ژن CYP2C9 در جامعه‌اي بود که سابقه حوادث ترومبوتيک را به عنوان گروه پرخطر تجربه کرده بودند.