چکیده
زمينه و اهداف: فنيل کتونوري يک اختلال مادرزادي در متابوليسم اسيد آمينه فنيل آلانين است که به علت موتاسيون در ژن فنيل آلانين هيدروکسيلاز ايجاد مي¬شود. برخي از اين بيماران دچار تشنجهايي هستند که گاهاً مقاوم و غير قابل کنترل بوده باعث بستري هاي مکرر در بخش مراقبتهاي ويژه کودکان
مي شود و مشکلات زيادي براي بيماران وخانواده ها ايجاد مي کند.
مواد و روش ها: اين پژوهش يك مطالعه مقطعي-تحليلي است كه روي 50 بيمار مبتلا به فنيل كتونوري در بيمارستان کودکان تبريز انجام گرفته است. هدف مطالعه بررسي فراواني تشنج و انواع آن و يافته هاي الکتروانسفالوگرافيک در اين بيماران بود. از نرم افزار آماري SPSS ويرايش 16 جهت آناليز داده ها استفاده شد و 0.05 p<معني دار در نظر گرفته شد..
يافته ها: ميانگين سني بيماران، 67/3±49/4 سال بود. 25 نفر از بيماران مونث(50%) و 25 نفر (50%) مذکر بودند. فراواني تشنج در اين بيماران 34% و شايعترين فرم تشنج، تونيك كلونيك ژنراليزه و اسپاسم شيرخواران (هر کدام 3/35%) بود. 2/88 درصد از بيماران تشنجي EEG غير¬طبيعي داشتند. رابطه معني داري بين تشنج با سن بيماران (329/0=P)، جنس (50/0=P)، و سطح سرمي فنيل آلانين قبل از شروع درمان (454/0=P) يافت نشد.
نتيجه گيري: حدود يک سوم کودکان مبتلا به بيماري فنيل کتونوري اختلالات تشنجي را تجربه مي کنند که اغلب از نوع اسپاسم شيرخواران يا تونيک کلونيک ژنراليزه بوده و با EEG غير¬طبيعي همراه است.