چکیده
بيماري فاربر يا ليپوگرانولوماتوزيس (Lipogranulomatosis ) يك بيماري ذخيره ليزوزومال نادر با انتقال اتوزومال مغلوب بوده كه به علت نقص اسيد سراميداز منجر به تجمع سراميد در بافت‌ها مي‌شود. كودكان با گرفتاري عصبي واضح در اوايل شيرخوارگي فوت مي‌كنند و در آنهائي‌كه فاقد علائم عصبي يا بطور خفيف گرفتار آن باشند علائم با پيشرفت به دفورماسيون مفصلي ناشي از گرانولوم‌هاي اطراف مفاصل، ندول هاي زير جلدي و خشونت صدا و نارسائي تنفسي ناشي از ضايعات گرانولوماتوز در دستگاه تنفس و نهايتأ با پنوموني انترستيسيل در دهه سوم و چهارم فوت مي‌كنند. مورد معرفي دختر 5/2 ساله است كه از اوايل شيرخوارگي مبتلا به خشونت صدا و سپس ندول هاي زيرجلدي و آرتريت بوده است (نوع كلاسيك بيماري).