چکیده
زمينه و اهداف: سندرم رت يک بيماري نورودژنراتيو پيشرونده نادر است که تنها در دختران ديده مي شود. از ويژگي‌هاي آن رفتار اوتيستيک، حرکات تشنجي، فقدان حرکات هدفمند و وجود حرکات کليشه اي در دستها مي باشد. تشخيص بيماري بر اساس يافته‌هاي باليني بوده و اين بيماري بايد از عقب ماندگي ذهني ايديوپاتيک، فلج مغزي و اوتيسم افتراق داده شود.
روش بررسي: در اين بررسي توصيفي گذشته نگر 20 بيمار با معيارهاي باليني سندرم کلاسيک که به بخش اعصاب کودکان ارجاع داده شده بودند مورد مطالعه قرار گرفتند. ارزيابي ژنتيکي در مرکز ما مقدور نبود.
يافته ها: سن بيماران، سن هنگام تشخيص و سن شروع علايم به ترتيب 17/3± 75/4 سال، 36/2± 90/3 سال و 52/3±95/10 ماه بود. تاخير زماني قابل توجه بين شروع علايم و تشخيص بيماري وجود داشت. تنها در يک مورد (5 درصد) قبل از ارجاع تشخيص درست مطرح شده بود. يافته هاي باليني بيماران عبارت بود از: دوره تکامل طبيعي تا 6 ماهگي (90% موارد)، ازدست رفتن حرکات هدفمند دستها (100% موارد)، حرکات کليشه‌اي دستها (95% موارد)، الگوي تنفسي غير عادي (30% موارد)، نوار مغزي غيرطبيعي (100% موارد)، حرکات تشنجي (70% موارد)، رفتار اوتيستيک (100% موارد) و دندان قروچه (50% موارد). شرح حال به نفع وجود مورد مشابه در خانواده در تمام موارد منفي بود.
نتيجه گيري: سندرم رت در کشور ما کمتر ازميزان مورد انتظار تشخيص داده مي‌شود. براي تشخيص به موقع اين سندرم آشنايي با سرنخهاي باليني ويژه و داشتن ظن قوي ضروري است.