چکیده
زمينه و اهداف: بيماري(Spinal Muscular Atrophy, SMA) ، يك گروه از اختلالات ماهيچه اي ـ عصبي است كه با تحليل نورونهاي حركتي نخاع همراه بوده و سبب ضعف عضلاني مي‌گردد. اين بيماري بعد از بيماري فيبروز كيستيك شايعترين بيماري اتوزوم مغلوب بشمار مي آيد كه فراواني آن يك نوزاد از هر 10000 تولد مي‌باشد. در اكثر اين بيماران ژن (SMA1) متحمل حذف شدگي در اگزونهاي 7 و يا 8 گرديده است. در اين مطالعه با استفاده از روشهاي مولكولي، هر دو اگزون از ژن مذكور در مبتلايان به اين بيماري در منطقه مورد نظر مورد بررسي قرار گرفتند.
روش بررسي : افراد مشكوك به بيماري SMA بعد از تشخيص كلينيكي و آزمايشگاهي توسط متخصصين مغز و اعصاب، جهت مطالعه مولكولي ارجاع داده شده و پس از استخراج DNA از خون مبتلايان، حذف شدگي اگزونهاي 7 و 8 ژن SMN1 با استفاده از تكنيك PCR-RFLP مورد بررسي قرار گرفت.
يافته ها : در بين بيماران تيپ يك، 3/43% داراي حذف شدگي در هر دو اگزون 7 و اگزون 8 بوده و در6/46% حذف شدگي در اگزون 7 و در 6/46% حذف شدگي در اگزون 8 مشاهده گرديد. در تيپ دو نيز25/6% داراي حذف شدگي در هر دو اگزون بودند. در بين مبتلايان به اين تيپ بيماري نيز حذف شدگي اگزون 7 در25/6 % و حذف شدگي اگزون 8 در 25/6% مبتلايان مشاهده گرديد.
نتيجه‌گيري : حذف شدگي هر دو اگزون 7 و 8 در ژنSMN1 در اكثر مبتلايان به بيماري SMA تيپهاي يك و دو مشاهده گرديد.