چکیده
ليپوئيدپروتئينوزيس يك بيماري نادر ارثي است كه در اثر رسوب ماده شبيه هيالن در پوست، غشاهاي مخاطي و ارگانهاي داخلي ايجاد شده، منجر به طيف وسيعي از علايم كلينيكي ميشود.
بيمار آقايي است 26 ساله كه به علت تغيير صدا، زخم ها ي راجعه پوستي و اختلال در تكلم مراجعه كرده بود. والدين بيمار خويشاوند بودند. علايم ديگر شامل ضايعات پاپولوندولر زگيلي با سطح پوسته دار در سطح پوست ، اسكارهاي شبيه آبله در صورت، پاپول هاي دانه تسبيحي در حاشيه پلك ها، سفتي زبان همراه با كوتاه شدن لگام آن، ضايعات پاپولر منتشر در حفره دهان، تغيير صدا، ديسفاژي و حملات تشنج وجود داشتند. بيمار تحت درمان با نئوتيگازدن (50 ميلي گرم روزانه) قرار گرفت كه 3 ماه بعد، كاهش قابل ملاحظة زخم هاي پوستي و ديسفاژي مشاهده شد.