چکیده
زمينه و هدف: بيماري ديستروفي عضلاني دوشن از اختلالات ماهيچه اي ـ عصبي است كه با تحليل ماهيچه هاي عضلاني همراه است. اين بيماري از جهش در ژن ديستروفين عارض شده و جايگاه کروموزومي اين ژن بر روي کروموزوم ايکس بوده و الگوي توارث آن بصورت مغلوب است. فراواني اين بيماري يك در 3500 تولد زنده نوزاد پسر گزارش شده است. در 35 درصد از خانواده هاي مبتلا، بيماري ناشي از جهش جديد است. علت رخداد جهش جديد با فرکانس بالا در اين ژن بدليل بزرگ بودن خيلي زياد آن عنوان شده است. اين ژن 79 اگزون داشته و بزرگي آن در حدود 4/2 ميليون جفت باز است. در 70 درصد از مبتلايان، ژن ديستروفين متحمل حذف شدگي و يا دو برابر شدگي در يکي از اگزونها گرديده و در بقيه موارد ناشي از جهشهاي نقطهاي است. در اين مطالعه، انواع حذف شدگي هاي اگزوني در مبتلايان به ديستروفي عضلاني دوشن و بكر در استان آذربايجانشرقي به روش مولكولي بررسي و فراواني آنها در بين مبتلايان محاسبه گرديد.
روش بررسي: افراد مشكوك به بيماري ديستروفي عضلاني دوشن و بکر بعد از تشخيص كلينيكي و آزمايشگاهي، جهت مطالعه مولكولي ارجاع داده شده و پس از استخراج DNA از خون مبتلايان، حذف شدگي در26 عدد از اگزونهاي ژن ديستروفين، با استفاده از تكنيك PCR چندگانه مورد بررسي قرار گرفت.
يافته ها: از 46 بيمار پسر ارجاع داده شده با علائم کلينيکي ديستروفي عضلاني دوشن و بكر، در 21 نفر (46 درصد) حذف شدگي در يکي از اگزونهاي مورد مطالعه ژن ديستروفين اتفاق افتاده بود. از اين تعداد در 3 نفر (14 درصد) حذف شدگي اگزوني در يکي از اگزونهاي شماره 1 الي 20 و در بقيه موارد (حدوداً 86 درصد)، حذف شدگي در اگزونهاي شماره 40 به بعد رخ داده بود. در 15 خانواده(6/32 درصد) از خانواده هاي ارجاع داده شده، هيچ عضو مذکر ديگري در فاميل مبتلا نبوده و اين با احتمال زياد نشانگر رخداد جهش جديد بوده است.
نتيجه‌گيري: حذف شدگي اگزوني در 46 درصد از موارد ارجاع داده شده از منطقه آذربايجانشرقي در يکي از اگزونهاي مورد مطالعه رخداده که اکثر اين جهشها در منطقه انتهايي يا ديستال ژن ديستروفين (بين اگزونهاي 40 الي 50) اتفاق افتاده است.