چکیده
زمينه و اهداف: بيماري آتروفي عضلاني نخاعي يك گروه از اختلالات ماهيچه اي ـ عصبي است كه با تحليل نورونهاي حركتي نخاع همراه بوده و سبب ضعف عضلاني و در اکثر موارد منجر به مرگ شخص مبتلا مي‌گردد. اين بيماري بعد از بيماري فيبروز كيستيك شايعترين بيماري اتوزوم مغلوب بشمار آمده كه شيوع آن يك نوزاد از هر 10000 تولد و فراواني ناقلين آن يک در چهل الي يک در پنجاه نفر در جمعيتهاي متفاوت ميباشد. بيماري آتروفي عضلاني نخاعي بر اساس سن شروع علائم كلينيكي و ميزان نقص نورونهاي حركتي به سه تيپ مختلف تقسيم بندي مي شود. با استفاده از روش پيوستگي ژني مشخص گرديده که بازوي بلند کروموزوم شماره 5 ناحيه 2/11-3/13 حاوي ژنهايي است که نقص در اين ژنها بصورت هموزيگوت منجر به بروز بيماري آتروفي عضلاني نخاعي ميشود. اين منطقه به ناحيه (Spinal Muscular Atrophy, SMA) معروف است. با استفاده از ريزماهواره هاي ژنتيکي قرار گرفته در اين منطقه امکان تشخيص ناقلين (افراد هتروزيگوت) در فاميلهايي که سابقه بيماري آتروفي عضلاني نخاعي دارند، وجود دارد.
روش بررسي: خانواده هاي مورد مطالعه، حداقل يک عضو مبتلا به بيماري آتروفي عضلاني نخاعي تاييد شده بروش ژنتيک مولکولي داشتند. والدين شخص مبتلا و ديگر بستگان نزديک با استفاده از نشانگرهاي ريزماهواره اي، مورد بررسي ژنتيکي قرار گرفتند. اين نشانگرها از ناحيه ژنتيکي مورد نظر انتخاب شده و براي خانواده هاي مربوطه حالت چندشکلي داشتند. با استفاده از اين نشانگرها ژن بيماريزا در ديگر اعضاء اين خانواده تعقيب ژنتيکي شده و وضعيت هر فرد براي ناقل بودن يا سالم بودن با اطمينان بيش از 98 درصد مشخص گرديد.
يافته ها: در اين بررسي 21 خانواده مبتلا از منطقه مورد نظر مطالعه گرديد. ريزماهواره هاي D5S1414، D5S1408 و D5S637 مورد استفاده قرار گرفتند. ريزماهواره D5S637 در هيچکدام از خانواده هاي مورد مطالعه چند شکلي نبوده، ريزماهواره D5S1408 در دو خانواده (5/9 درصد) و ريزماهواره D5S1414 در اکثر خانواده هاي بررسي شده (70 درصد) پلي مورف بوده است.
نتيجه‌گيري: براي تعقيب ژن بيماريزا و تشخيص ناقلين به بيماري آتروفي عضلاني نخاعي در منطقه آذربايجانشرقي ميتوان از ريزماهواره D5S1414 بدليل چندشکلي بودن و پيوستگي زياد به ژن مورد نظر، استفاده نمود.