چکیده
زمينه و اهداف: هدف مطالعه حاضر ارزيابي کارآيي غربالگري سه ماهه دوم بارداري در مورد سندروم داون و تريزومي کروموزومی 18 در جمعيت زنان باردار در آذربايجانشرقي می باشد.
روش بررسي: در اين مطالعه 300 زن باردار كه در بين هفته هاي 20-15 حاملگي در غربالگري شركت نمودند مورد مطالعه قرار گرفت. براي اين منظور سطوح آلفا فتوپروتئين1، گونادوتروپين جفتي2 و استريول غير كونژوگه3 در نمونه هاي خون تهيه شده از افراد اندازه گيري شد. خطر مركب مربوطه با استفاده از برنامه هاي نرم افزاري و مقادير ميانه بدست آمده طي اين مطالعه براي هر يك از نشانگرهاي بيوشيميائي مذكور محاسبه گرديد. بارداريهاي غربال مثبت براي تشخيص پيش از تولد با استفاده از روشهاي سيتوژنتيك استاندارد و مولكولي معرفي شدند.
يافته‌ها: ميانگين سني در جمعيت مورد مطالعه 47/5 ± 11/25 سال بود. 21 بارداري براي سندرم داون (7 درصد) و 9 بارداري براي سندرم ادوارد (3 درصد) غربال مثبت تشخيص داده شدند و ميانگين سني در اين دو گروه به ترتيب با 88/7 ± 62/30 سال و 26/4± 30 سال بود. 270 نمونه باقي مانده غربال منفي تشخيص داده شدند و ميانگين سني در اين گروه نيز برابر با 45/5 ± 75/24 سال بود. تشخيص پيش از تولد با استفاده از روش هيبريداسيون فلورسانس در جاي اينترفازي4 و روش استاندارد سيتوژنتيكي جنين به سندرم داون را در سه بارداري مورد تآييد قرار داد. جنين مربوط به دو بارداري غربال مثبت براي سندرم داون به دليل مرگ جنين خاتمه داده شد. در هيچ يك از بارداري هاي غربال مثبت براي سندرم ادوارد ابتلای جنين به روشهاي مذكور مورد تآييد قرار نگرفت.
نتيجه گيري: نتايج حاصل از اين مطالعه با مطالعات مشابه مطابقت مي‌كند. اين نتايج حاکی از آن است که بررسی مادران باردار در 3 ماهه دوم ميتواند مدل غربالگری قابل استفاده در تشخيص سندروم داون باشد..