چکیده
سندرم ژوبرت اختلال نادري است که خودرا با طيفي از علايم عصبي، تنفسي، کليوي ، چشمي و راديولوژيکي نشان مي‌دهد. در اين گزارش مورد شيرخوار دختر 8 ماهه‌اي معرفی مي‌شود که در بدو تولد به علت نارسايي تنفسي در بيمارستان بستري بوده و از آن زمان هيپوتون است. در معاينه چشمي ديستروفي رتين جهت وي مطرح گرديده است. در 4 ماهگي دچار عفونت ادراري مي‌گردد و در بررسي‌ها داراي کليه ديسپلاستيک يکطرفه است. در سن 8 ماهگي مجددا با علايم تب هيپرپنه و آپنه به بيمارستان مراجعه مي‌کند. در ظاهر شيرخوار دختر شل با رشد فيزيکي نرمال و تاخير تکامل واضح پيشاني بلند، فاصله زياد چشم‌ها، نيستاگموس افقي و عمودي، ناحيه تمپورال فرورفته، پل بيني عميق و دهان باز و ترشح فراوان بزاق و افت درصد اشباع اکسيژن به دنبال تجويز فنوباربيتال است. آزمايشات خوني و ادراري وي نرمال است اما داراي آژنزي ورميس و نماي دندان مولار در کليشه MRI مي باشد.