چکیده
زمينه و اهداف: فيبروز¬کيستيک شايع¬ترين اختلال کشنده ژنتيکي اتوزوم مغلوب در جمعيت¬هاي سفيدپوست مي¬باشد که در اثر انتقال غير¬طبيعي الکتروليت¬ها از غشاهاي رأسي سلول¬هاي اپي¬تليال به صورت افزايش سطح يون سديم و کلريد عرق و اختلال در ريه، پانکراس، روده، دستگاه کبدي ـ صفراوي و دستگاه تناسلي تظاهر مي¬کند. ميزان شيوع اين بيماري در بين جمعيت¬هاي سفيدپوست 1 در 2500 تولد زنده گزارش شده است. در اين بيماري، ژن cftr بر روي بازوي بلند کروموزوم 7 (2. 31q7)، متحمل جهش مي¬شود. اين ژن داراي 27 اگزون است. پس از مطالعه اگزون 10 و نامشخص بودن ژنوتيپ در بسياري از خانواده¬هاي مبتلا، نياز به بررسي اگزون¬هاي ديگر در اين منطقه احساس مي¬شد. بررسي مولکولي اين بيماري، تعيين فرکانس جهش¬هاي شايع در منطقه، برآوردي از ميزان بروز جهش در اگزون¬هاي مورد بررسي، امکان تشخيص ناقلين و تشخيص پيش از تولد را به¬خصوص در خانواده¬هاي با ريسک بالا فراهم مي¬سازد.
روش بررسي: از 48 خانواده مشکوک به بيماري فيبروزکيستيک که بر اساس علائم باليني وپاراکلينيکي توسط پزشکان متخصص به آزمايشگاه ژنتيک معرفي شده بودند، با کسب رضايت کتبي، خونگيري به¬عمل آمد و پس از استخراج DNA و انجام PCR ، ژن مذکور براي اگزون¬هاي 7 ، 11 ، 13 ، b17، 19 و21 با روش SSCP/Hd بر روي ژل پلي¬آکريل¬آميد مورد بررسي قرار گرفت.
يافته¬ها: در اگزون 7 متعلق به يکي از خانواده¬ها، تفاوت در الگوي (Single Strand Conformation Polymorphism, SSCP) مشاهده گرديد. در 9 تا از خانواده¬ها الگوي SSCP قطعه تکثيري شامل اگزون 11 تفاوت نشان داد. تفاوت در الگوي SSCP در اگزون¬هاي 13، 19 و 21 به ترتيب در 2 ، 2 و 1 خانواده مشاهده گرديد. اگزون b17 در هيچ¬کدام از خانواده¬هاي مبتلا تفاوت در الگوي SSCP نشان نداد.
نتيجه¬گيري: در جمعيت مورد مطالعه هتروژنيتي بالايي براي جهش¬هاي ژن (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator, cftr ) مشاهده شد و با توجه به نتايج موجود، اگزون 11 بيشترين ميزان تغيير الگوي باندي را در بين اگزون¬هاي مورد بررسي نشان داده است.