بررسي پراكندگي جهش هاي بتاتالاسمي شمالغرب کشور

چکیده

زمينه واهداف: بتا تالاسمي، اختلال توارثي همراه با کاهش يا عدم توليد زنجيره بتاگلوبين ميباشد. هدف از اين مطالعه شناسايي جهش هاي شايع ونادر بتاتالاسمي در شمالغرب کشورمان مي باشد. اين امر در تشخيص قبل از تولد اين بيماري مفيد خواهد بود. روش بررسي: يکصد بيمار غير فاميل از استانهاي آذربايجان شرقي و اردبيل که با روشهاي بالينـي به عنـوان بيماران بتاتالاسمـي شناخته شده بودند،انتـخاب شدند که شامـل ۰۰ ۲ کروموزوم مي باشند.جهش اين کروموزومها توسط روشهاي PCR-ARMS وتعيين توالي مورد بررسي قرار گرفت. يافته ها: هفده نوع جهش مختلف در اين منطقه شناسايي گرديد که جمعا" ۹۵٪ کل کروموزومهاي مورد مطالعه را شامل مي شوند. جهش (IVS-II-1 GA) با ۲۱٪ ، بيشترين فراواني را دارا بود. ساير جهش هاعبارتند از : IVS-I-110 (GA) 18%, FSC-8/9 (+G) 14.5%, FSC-8 (-AA) 8%, IVS-I-1 (GA) 7.5%, IVS-I-5 (GC), FSC 44 (–C), Codon 15 (TGGTGA), FSC 5 (–CT), IVS-I-6 (TC), IVS-II-848 (CA), FSC 36/37 (–T), –28 (AC), FSC 25/26 (+T), IVS-II-745 (CG), FSC 16 (–C) و IVS-I-25 (–25 bp del). جهش در ۵٪ کروموزومها ناشناخته باقي ماند. نتيجه گيري: نتايج اين مطالعه نشان داد كه شباهت ها و تفاوت هايي بين اين منطقه با ساير مناطق ايران و كشورهاي همسايه وجود دارد. اين مطالعه جامعترين مطالعه در زمينه جهش هاي بتاتالاسي شمالغرب کشور مي باشد و مي توا ند در تشخيص قبل از تولد بيماري بتاتالاسمي در شمالغرب کشور بسيار سودمند باشد .