چکیده
چكيده
زمينه و هدف: ناشنوايي يكي از شايعترين اختلالات حسي ـ عصبي است. 80 درصد از ناشنوايي‌هاي ارثي، غيرسندرومي است. تاكنون 85 لوكوس ژني براي ناشنوايي غيرسندرمي با انواع الگوهاي وراثتي شناسايي ¬شده¬ است. يكي از اين لوکوس¬ها، DFNB1 است كه دربرگيرنده ژن کانکسين 26 مي باشد. جهش¬هاي اين ژن، به تنهايي مسئول 50 درصد ناشنوايي¬هاي غيرسندرمي با الگوي وراثتي اتوزوم مغلوب درجمعيت سفيدپوستان گزارش شده است. تاکنون، بيش از 90 جهش متفاوت در جمعيت¬هاي مختلف در ژن کانکسين 26 گزارش شده است. با توجه به اينکه در مبتلايان به ناشنوايي از منطقه آذربايجان¬شرقي بررسي کامل ژن کانکسين 26 با استفاده از تکنيک بسيار حساس و در عين حال اقتصادي(Single Strand Conformation Polymorphism/Heteroduplex Analysis, SSCP/HA) صورت نپذيرفته، اين بررسي ضرورت پيدا کرد.
روش بررسي: از 100 فرد مبتلا به ناشنوايي با الگوي وراثتي اتوزوم مغلوب از منطقه آذربايجان¬شرقي افراديکه در بررسي قبلي بصورت هموزيگوت داراي جهش delG 35 بودند، کنار گذاشته شد. در بقيه مبتلايان (85 مبتلاي غيرخويشاوند) ژن کانکسين 26 با استفاده از تکنيک SSCP/HA مورد بررسي قرار گرفت. لازم بذکر است استخراجDNA از بافت خوني و پس از اخذ رضايتنامه کتبي از افراد بيمار يا خانواده آنها صورت گرفت.
يافته¬ها: از تعداد 170 کروموزوم بررسي شده براي اگزون 2 ژن کانکسين 26 در مجموع 14 الگوي متفاوت SSCP در 62 كروموزم (36% درصد) مشاهده گرديد. در يک فرد ناشنوا (2 کروموزوم) اين تفاوت در الگو بصورت هموزيگوت و در 30 فرد ناشنواي ديگر (60 کروموزوم) اين تفاوت بصورت هتروزيگوت بود. 67 درصد بيماران بررسي شده حاصل ازدواج فاميلي بوده و بقيه ناشنوايان داراي والدين با ازدواج غيرخويشاوند بودند.
نتيجه گيري: الگوي متفاوت باندي SSCP براي اگزون 2 ژن کانکسين 26 در مقايسه با افراد نرمال در %36 از کروموزوم¬هاي مورد بررسي از خانواده¬هاي مبتلا از آذربايجانشرقي مشاهده شد که ضرورت بررسي اين ژن را در قدم اول براي الگوهاي مشخص شده نشان ميدهد.