چکیده
نوروپاتي‌هاي حسي اتونوميك ارثي گروهي از اختلالات نادر ژنتيكي هستند كه سيستم اعصاب حسي و اتونوم را گرفتار مي‌كنند و از نظر نحوه توارث و علايم باليني و سن بروز به 5 زير گروه عمده تقسيم مي‌شوند. در اين مقاله دو فرزند مبتلا از يك خانواده به اين بيماري معرفي مي‌شوند. پسر 8 ساله خانواده از سن ٢ سالگي به طور تدريجي دچار مجموعه‌اي از علايم بي‌حسي كامل به درد و حرارت، زخمهاي بدون درد، ضايعات اروزيو بندهاي ديستال انگشتان پا، آرتريت تخريبي، استئونكروز در استخوانهاي مچ پا، استئوميليت تي‌بيا و درماتيت دستها شده است. دختر 23 ساله خانواده نيز مشابه تابلوي فوق اما با شدت بيشتر، سرانجام بدليل زخم‌ها و عفونتهاي سركش دچار آمپوتاسيون زير زانوي راست گشته و از پروتزجهت اندام آمپوته استفاده مي‌كند. والدين اين بيماران درگيري مشابه را ذکر نمي کنند ولي با هم نسبت فاميلي دارند. در آزمون الكترودياگنوز به عمل آمده، پاسخهاي پتانسيل عمل اعصاب حسي وسمپا تيک پوستي همگي absent بودند ولي يافته پاتولوژيكي در اعصاب موتور وجود نداشت. نتايج بالا همراه با توارث اتوزومال مغلوب، همگي به نفع تشخيص نوروپاتي ارثي حسي اتونوميك تيپ II مي‌باشد. اين بيماري درمان قطعي ندارد. هدف مقاله معرفي اين اختلالات نادر و علايم باليني و الكتروفيزيولوژيك آنها و نهايتاً تاكيد بر اهميت درمانهاي توانبخشي در زمينه پيشگيري از پيشرفت عوارض بيماري است.