چکیده
زمينه و اهداف: فنيل‌کتونوري يک اختلال در متابوليسم اسيدآمينه فنيل‌آلانين است که بصورت اتوزوم مغلوب به ارث رسيد ومي تواند منجر به عقب ماندگي ذهني پيشرونده شود. مطلوب‌ترين پيش آگهي براي اين بيماران زماني رخ مي دهد که درمان با رژيم غذايي هرچه زودتر شروع و بطور مستمر ادامه يابد. در حال حاضر اسکرين فنيل کتونوري در کشور ما انجام نشده و تاخير در تشخيص و درمان اين بيماران باعث مي شود پيش آگهي مطلوبي نداشته باشند. هدف اين مطالعه بررسي وضعيت موجود کودکان و نوجوان مبتلا به فنيل کتونوري در استان آذربايجان‌شرقي
مي باشد.
روش بررسي: بررسي حاضر يک مطالعه توصيفي- تحليلي و مقطعي بوده که برروي کليه بيماران مبتلا به فنيل کتونوري که در سال 86 جهت دريافت خدمات به بيمارستان کودکان تبريز مراجعه نمودند انجام گرفت.
يافته ها: چهل بيمار مبتلا به فنيل کتونوري که 45% آنها پسر و ميانگين سني آنها 4 ± 3/5 سال بود(4 ماه تا 17سال) مورد بررسي قرار گرفتند. ميانگين سن تشخيص بيماري 2/17 ± 7/18 ماه ، ميانگين فاصله زماني از اولين مراجعه به پزشک تا تشخيص قطعي 5/1 ± 8/11 ماه ، ميانگين سطح سرمي فنيل آلانين در زمان تشخيص 2/8 ± 1/23 و در زمان مطالعه 8/10 ± 9/15 ميلي گرم درصد بود. شايعترين شکايت منجر به تشخيص بيماري، تاخير در نشستن بود(40% موارد ) و 30% بيماران سابقه تشنج داشتند. 6/31% از بيماران بالاي يکسال قادر به راه رفتن نبودند و 6/52% آنها نمي توانستند حرف بزنند. 5/77% بيماران والدين منسوب داشتند.
نتيجه گيري: اسکرين نوزادي فنيل‌کتونوري و پرهيز از ازدواج هاي فاميلي در کنار يک برنامه درماني مناسب مي تواند تا حد زيادي از معلوليت هاي ذهني وحرکتي ناشي از فنيل‌کتونوري در جامعه ما بکاهد.