Logo-mj
مجله پزشکي دانشگاه علوم پزشکي تبريز. 1400؛43(4): 323-334.
DOI: 10.34172/mj.2021.059
  تعداد مشاهده چکیده: 89
  تعداد دانلود PDF: 22

Genetic

تحقیقی

جهش جدید در ژن NEBL در یک خانواده مبتلا به بیماری کاردیومیوپاتی هایپرتروفیک: پیچیدگی تفسیر نتایج حاصل از توالی‌یابی اگزوم کامل

لیلا امراهی 1 ORCID logo، مهرنوش طوفان تبریزی 2* ORCID logo

1 گروه ژنتیک پزشکی، دانشکده پزشکی، دانشگاه تربیت مدرس، تهران، ایران
2 مرکز تحقیقات قلب و عروق، دانشگاه علوم پزشکی تبریز، تبریز، ایران
* نویسنده مسؤول؛ ايميل: mtoufan@gmail.com

چکیده

زمینه. كارديوميوپاتي هايپرتروفيك شایعترین بيماري قلبي عروقي ژنتيكي است كه اغلب دارای توارث اتوزومال غالب می‌باشد. هدف از این مطالعه، بررسی ژنتیکی یک خانواده مبتلا به بیماری کاردیومیوپاتی هایپرتروفیک با سه فرد مبتلا با استفاده از روش توالی‌یابی اگزوم کامل می‌باشد.

روش کار. توالی‌یابی اگزوم کامل بر روی دو فرد مبتلا و یک فرد سالم خانواده انجام شد و واریانت کاندید با استفاده از روش توالی‌یابی سنگر بر روی سایر اعضای خانواده مورد بررسی قرار گرفت. با توجه به جدید بودن، این کاندید در 200 فرد سالم هم مورد مطالعه قرار گرفت. آنالیزهای مختلف بیوانفورماتیکی برای بررسی بیماری‌زایی واریانت انجام شدند.

یافته. واریانت کاندید در دو فرد مبتلای ارسال شده برای توالی‌یابی اگزوم و همچنین در یک خواهر و یک برادر به ‌ظاهر سالم وجود داشت. این واریانت جدید بوده و در هیچ‌ یک از پایگاه داده‌ها وجود نداشت. نتایج اکوکاردیوگرافی بر روی اعضای خانواده نشان داد که یک برادر دیگر پروباند مبتلا به بیماری بوده و فاقد واریانت کاندید بود. بررسی واریانت در یک جمعیت 200 نفری سالم، عدم وجود واریانت را نشان داد. آنالیزهای بیوانفورماتیکی بیماری‌زا بودن واریانت را نشان دادند.

نتیجه‌گیری. با وجود اینکه همه مطالعات اولیه واریانت کاندید، نشان از عامل ایجاد بیماری بودند، اما مطالعات بعدی بر روی افراد بیشتر خانواده، عامل بودن آن به ‌تنهایی در این خانواده را رد کردند و از این نتایج می‌توان نتیجه گرفت آنالیز نتایج حاصل از توالی‌یابی اگزوم نیاز به‌دقت عمل و مطالعه بیشتر در شجره‌نامه‌هایی با تعداد افراد مبتلای بیشتر و مطالعات عملکردی برای اثبات بیماری‌زا بودن واریانت دارند.

کلید واژه ها: کاردیومیوپاتی‌هایپرتروفیک, توالییابی اگزوم کامل, ژن NEBL
نام
 
نام خانوادگی
 
پست الکترونیکی
 
نظرات
 
کد امنیتی


تعداد مشاهده چکیده:

Your browser does not support the canvas element.


تعداد دانلود PDF:

Your browser does not support the canvas element.

ثبت‌شده: 07 بهمن 1398
انتشار الکترونیکی: 24 شهریور 1400
EndNote EndNote

(Enw Format - Win & Mac)

BibTeX BibTeX

(Bib Format - Win & Mac)

Bookends Bookends

(Ris Format - Mac only)

EasyBib EasyBib

(Ris Format - Win & Mac)

Medlars Medlars

(Txt Format - Win & Mac)

Mendeley Web Mendeley Web
Mendeley Mendeley

(Ris Format - Win & Mac)

Papers Papers

(Ris Format - Win & Mac)

ProCite ProCite

(Ris Format - Win & Mac)

Reference Manager Reference Manager

(Ris Format - Win only)

Refworks Refworks

(Refworks Format - Win & Mac)

Zotero Zotero

(Ris Format - Firefox Plugin)