چکیده
زمینه. كارديوميوپاتي هايپرتروفيك شایعترین بيماري قلبي عروقي ژنتيكي است كه اغلب دارای توارث اتوزومال غالب می باشد. هدف از این مطالعه، بررسی ژنتیکی یک خانواده مبتلا به بیماری کاردیومیوپاتی هایپرتروفیک با سه فرد مبتلا با استفاده از روش توالی یابی اگزوم کامل می باشد.
روش کار. توالی یابی اگزوم کامل بر روی دو فرد مبتلا و یک فرد سالم خانواده انجام شد و واریانت کاندید با استفاده از روش توالی یابی سنگر بر روی سایر اعضای خانواده مورد بررسی قرار گرفت. با توجه به جدید بودن، این کاندید در 200 فرد سالم هم مورد مطالعه قرار گرفت. آنالیزهای مختلف بیوانفورماتیکی برای بررسی بیماری زایی واریانت انجام شدند.
یافته. واریانت کاندید در دو فرد مبتلای ارسال شده برای توالی یابی اگزوم و همچنین در یک خواهر و یک برادر به ظاهر سالم وجود داشت. این واریانت جدید بوده و در هیچ یک از پایگاه داده ها وجود نداشت. نتایج اکوکاردیوگرافی بر روی اعضای خانواده نشان داد که یک برادر دیگر پروباند مبتلا به بیماری بوده و فاقد واریانت کاندید بود. بررسی واریانت در یک جمعیت 200 نفری سالم، عدم وجود واریانت را نشان داد. آنالیزهای بیوانفورماتیکی بیماری زا بودن واریانت را نشان دادند.
نتیجه گیری. با وجود اینکه همه مطالعات اولیه واریانت کاندید، نشان از عامل ایجاد بیماری بودند، اما مطالعات بعدی بر روی افراد بیشتر خانواده، عامل بودن آن به تنهایی در این خانواده را رد کردند و از این نتایج می توان نتیجه گرفت آنالیز نتایج حاصل از توالی یابی اگزوم نیاز به دقت عمل و مطالعه بیشتر در شجره نامه هایی با تعداد افراد مبتلای بیشتر و مطالعات عملکردی برای اثبات بیماری زا بودن واریانت دارند.