چکیده
زمینه: جذام هنوز یک مشکل مهم سلامت جهانی مخصوصا در کشورهای در حال توسعه می‌باشد، و ایران یکی از مناطق اندمیک برای جذام در خاورمیانه محسوب می‌شود. بیماری جذام که توسط باکتری داخل‌سلولی مایکوباکتریوم لپره ایجاد می‌شود، یک بیماری عفونی مزمن انسان می‌باشد که موجب ایجاد ضایعات التهابی در پوست و اعصاب محیطی همراه با گرانولوم می‌گردد. مطالعات متعدد، نقش مهم ژنتیک میزبان در استعداد ابتلا به بیماری جذام را تایید می‌نمایند. ژن كد كننده CTLA4 انسان از چهار اگزون تشكيل شده است. پلی‌مورفیسم هايي در ژن CTLA4 شناسایی شده‌اند كه با استعداد ابتلا به طیف گسترده‌ای از بیماریهای مختلف خود‌ایمنی و عفونی وابسته به سلول T در ارتباط مي‌باشند. هدف از اين مطالعه بررسي ارتباط پلي‌مورفيسم CTLA-4 +49 A/G و استعداد ابتلا به بيماري جذام و تاثیرات آن بر نوع و شدت بیماری می‌باشد.
روش کار: در این تحقیق تعداد 157 نفر از بیماران جذامي درمان شده ساکن آسايشگاه بابا باغي تبریز و تعداد 185نفر به عنوان فرد سالم به عنوان گروه کنترل وارد مطالعه شدند. ابتدا با نمونه گیری خون (8-10 ml) از بیماران DNA ژنومی استخراج و سپس پلی‌مورفیسم ژنی CTLA-4 در ناحیه +49 A/G در آنها تعیین شد، سپس فراوانی ژنوتیپ ها در دو گروه با هم مقایسه شدند. همچنين برای هر یک از بیماران اشكال باليني بيماري، وضعيت كارآيي، سن شروع بیماری، طول مدت بیماری، نشانه‌های بالینی بیماری، سن و جنس بررسی و ارتباط بین ژنوتیپ و الل پلی‌مورفیسم مورد مطالعه قرار گرفت.
یافته‌ها: میانگین سنی نمونه‌ی مورد مطالعه 65.87 سال با انحراف معیار 11.90± به دست آمد و بیشترین میزان شیوع جذام در سنین 16 تا 30 سالگی مشاهده شد. ترکیب جنسیتی شامل 94 نفر مرد و 63 نفر زن بود. جذام لپروماتوز با درصد فراوانی 67.5% بیشترین فروانی و جذام نوع BT با درصد فراوانی 1.9% کم‌ترین فراوانی را داشت. شایع‌ترین عوارض ناتوانی اعضا، علایم عصبی، تظاهرات چشمی و جذام گوش، حلق و بینی با 33 درصد شیوع به دست آمد.
نتيجه‌گيري : بررسی ژنوتایپی حاصل از پلی‌مورفیسم ( CTLA-4 (+49 A/G تفاوت معنی‌داری را بین گروه بیماران و گروه شاهد نشان نداد.