چکیده
زمینه: برای هر زوج باردار سلامت جنین طی ۹ ماه بارداری و بررسی جنین از نظر ناهنجاری های ژنتیکی و مادرزادی بسیار اهمیت دارد. به منظور کنترل شیوع بیماری های ژنتیکی در جامعه و عدم تحمیل هزینه های زیاد به خانواده بیمار و اجتماع، شناسایی ناقلان و تشخیص پیش از تولد آنها ضروری است.
روش کار: در مطالعه حاضر 50 نمونه مایع آمنیوتیک باهم بررسی سیتوژنتیک روتین و سیتوژنتیک مولکولی (FISH) شدند. آمنیوسنتز در هفته های ۱۴ تا ۱۶ بارداری با بررسی کروموزوم های متافازی برای تشخیص ناهنجاری های کروموزومی و ژنتیکی انجام می شود. FISH روشی سریع با حساسیت بالا که با استفاده از پروب های X و Y برای تشخیص ناهنجاری های عددی کروموزوم های جنسی به کار می رود.
یافته ها: در این مطالعه یک مورد جنین مبتلا به سندرم داون (۲ درصد)، سه مورد جنین مبتلا به extension در منطقه پلی مورفیسم بازوی کوتاه کروموزوم 15 (15p+) (6 درصد)، یک مورد جنین مبتلا به extension در منطقه پلی مورفیسم بازوی بلند کروموزوم 9 (9qh+) (2 درصد)، یک مورد جنین مبتلا به واژگونی پریسانتریک در کروموزوم Y (2 درصد)، یک مورد جنین مبتلا به موزاییسم XYY، واریانت47,XYY /46,XY (۲ درصد) و یک مورد جنین مبتلا به قطعه ناشناخته اضافی در بازوی P کروموزوم ۱۵ (2 درصد) مشاهده شد.
نتیجه گیری: تکنیک FISH میتواند برای زوجینی که زمان کافی برای انجام تکنیک سیتوژنتیک روتین ندارند و همچنین در بیماری های وابسته به جنس و در تعیین جنسیت جنین اهمیت داشته باشد. FISHقادر به تشخیص ناهنجاری های ساختاری نخواهد بود، همین امر موجب وابستگی این تکنیک به انجام کاریوتایپ جهت تشخیص دقیق ناهنجاری های کروموزومی می شود.