مجله پزشكي دانشگاه علوم پزشكي تبريز

ثبت‌شده: 21 خرداد 1398
انتشار الکترونیکی: 28 فروردین 1400
EndNote EndNote

(Enw Format - Win & Mac)

BibTeX BibTeX

(Bib Format - Win & Mac)

Bookends Bookends

(Ris Format - Mac only)

EasyBib EasyBib

(Ris Format - Win & Mac)

Medlars Medlars

(Txt Format - Win & Mac)

Mendeley Web Mendeley Web
Mendeley Mendeley

(Ris Format - Win & Mac)

Papers Papers

(Ris Format - Win & Mac)

ProCite ProCite

(Ris Format - Win & Mac)

Reference Manager Reference Manager

(Ris Format - Win only)

Refworks Refworks

(Refworks Format - Win & Mac)

Zotero Zotero

(Ris Format - Firefox Plugin)

مجله پزشکی دانشگاه علوم پزشکی تبریز. 1400؛43(1): 108-115.
DOI: 10.34172/mj.2021.035
  تعداد مشاهده چکیده: 53
  تعداد دانلود PDF: 24

Genetic

تحقیقی

مطالعه خانم‌های باردار با ریسک بالای آنومالی جنینی به روش‌های سیتوژنتیک روتین (karyotyping) و سیتوژنتیک مولکولی (FISH) با به‌کارگیری پروب‌های X و Y و مقایسه مزایا و معایب هرکدام از روش‌های تشخیص در مبتلایان شمالغرب ایران

پریسا وحیدی 1 ORCID logo، سید علی رحمانی 2* ORCID logo، ناهید حدیقه رضوان 3 ORCID logo

1 کارشناسی ارشد ژنتیک مولکولی، گروه زیست شناسی، دانشگاه آزاد اسلامی واحد تبریز، تبریز، ایران
2 گروه زیست شناسی ، دانشگاه آزاد اسلامی واحد تبریز، تبریز، ایران
3 دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی تبریز، تبریز، ایران
*نویسنده مسؤول؛ ايميل: rahmaniseyedali@yahoo.com

چکیده

زمینه: برای هر زوج باردار سلامت جنین طی ۹ ماه بارداری و بررسی جنین از نظر ناهنجاری‌های ژنتیکی و مادرزادی بسیار اهمیت دارد. به‌منظور کنترل شیوع بیماری‌های ژنتیکی در جامعه و عدم تحمیل هزینه‌های زیاد به خانواده بیمار و اجتماع، شناسایی ناقلان و تشخیص پیش از تولد آنها ضروری است.

روش‌کار: در مطالعه حاضر 50 نمونه مایع آمنیوتیک باهم بررسی سیتوژنتیک روتین و سیتوژنتیک مولکولی (FISH) شدند. آمنیوسنتز در هفته‌های ۱۴ تا ۱۶ بارداری با بررسی کروموزوم‌های متافازی برای تشخیص ناهنجاری‌های کروموزومی و ژنتیکی انجام می‌شود. FISH روشی سریع با حساسیت بالا که با استفاده از پروب‌های X و Y برای تشخیص ناهنجاری‌های عددی کروموزوم‌های جنسی به کار می‌رود.

یافته‌ها: در این مطالعه یک مورد جنین مبتلا به سندرم داون (۲ درصد)، سه مورد جنین مبتلا به extension در منطقه پلی‌مورفیسم بازوی کوتاه کروموزوم 15 (15p+) (6 درصد)، یک مورد جنین مبتلا به extension در منطقه پلی‌مورفیسم بازوی بلند کروموزوم 9 (9qh+) (2 درصد)، یک مورد جنین مبتلا به واژگونی پری­سانتریک در کروموزوم Y (2 درصد)، یک مورد جنین مبتلا به موزاییسم XYY، واریانت47,XYY /46,XY (۲ درصد) و یک مورد جنین مبتلا به قطعه ناشناخته اضافی در بازوی P کروموزوم ۱۵ (2 درصد) مشاهده شد.

نتیجه‌گیری: تکنیک FISH می­تواند برای زوجینی که زمان کافی برای انجام تکنیک سیتوژنتیک روتین ندارند و همچنین در بیماری‌های وابسته به جنس و در تعیین جنسیت جنین اهمیت داشته باشد. FISHقادر به تشخیص ناهنجاری‌های ساختاری نخواهد بود، همین امر موجب وابستگی این تکنیک به ­انجام کاریوتایپ جهت تشخیص دقیق ناهنجاری‌های کروموزومی می‌شود.


کلید واژه ها: کاریوتایپینگ, ناهنجاری‌های کروموزومی, هیبریداسیون فلورسانس درجا
نحوه استناد به این مقاله: وحیدی پ، رحمانی س ع، حدیقه رضوان ن. مطالعه خانم‌های باردار با ریسک بالای آنومالی جنینی به روش‌های سیتوژنتیک روتین (karyotyping) و سیتوژنتیک مولکولی (FISH) با به‌کارگیری پروب‌های X و Y و مقایسه مزایا و معایب هرکدام از روش‌های تشخیص در مبتلایان شمالغرب ایران. مجله پزشکی دانشگاه علوم پزشکی تبریز. 1400؛43(1):108-115
نام
 
نام خانوادگی
 
پست الکترونیکی
 
نظرات
 
کد امنیتی


تعداد مشاهده چکیده: 53

Your browser does not support the canvas element.


تعداد دانلود PDF: 24

Your browser does not support the canvas element.