مجله پزشكي دانشگاه علوم پزشكي تبريز

ثبت‌شده: 20 خرداد 1398
انتشار الکترونیکی: 28 فروردین 1400
EndNote EndNote

(Enw Format - Win & Mac)

BibTeX BibTeX

(Bib Format - Win & Mac)

Bookends Bookends

(Ris Format - Mac only)

EasyBib EasyBib

(Ris Format - Win & Mac)

Medlars Medlars

(Txt Format - Win & Mac)

Mendeley Web Mendeley Web
Mendeley Mendeley

(Ris Format - Win & Mac)

Papers Papers

(Ris Format - Win & Mac)

ProCite ProCite

(Ris Format - Win & Mac)

Reference Manager Reference Manager

(Ris Format - Win only)

Refworks Refworks

(Refworks Format - Win & Mac)

Zotero Zotero

(Ris Format - Firefox Plugin)

مجله پزشکی دانشگاه علوم پزشکی تبریز. 1400؛43(1): 22-28.
DOI: 10.34172/mj.2021.023
  تعداد مشاهده چکیده: 61
  تعداد دانلود PDF: 28

Genetic

تحقیقی

حذف 25 جفت بازی ژن MYBPC3 در بیماران کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک و جمعیت سالم ایرانی

لیلا امراهی 1 ORCID logo، شیرین شهبازی 1* ORCID logo، مهرنوش طوفان تبریزی 2 ORCID logo، محمد مهدی مرتضوی پور 1 ORCID logo، میر علی سیدی 3 ORCID logo

1 گروه ژنتیک پزشکی، دانشکده پزشکی، دانشگاه تربیت مدرس، تهران، ایران
2 مرکز تحقیقات قلب و عروق، دانشگاه علوم پزشکی تبریز، تبریز، ایران
3 مرکز تحقیقات پزشکی قانونی، سازمان پزشکی قانونی کشور، تهران، ایران
*نویسنده مسؤول؛ ايميل: sh.shahbazi@modares.ac.ir

چکیده

زمينه: كارديوميوپاتي هيپرتروفيك يك بيماري قلبي‌عروقي شايع ژنتيكي است كه منجر به مرگ ناگهاني قلبي در جوانان مي‌شود. این بیماری اغلب به صورت اتوزومال غالب به ارث می رسد و ژن MYBPC3 با بیماری مرتبط است. از آنجایی که ناقلین حذف 25 نوکلئوتیدی اینترون 32 ژن MYBPC3 در معرض خطر بالاتری برای بیماری قلبی هستند، در این مطالعه بر آن شدیم تا میزان شیوع این حذف ژنی را در بیماران مبتلا به كارديوميوپاتي هيپرتروفيك و جمعیت سالم بررسی کنیم.

روش‌کار: 350 نمونه خون شامل 42 بیمار كارديوميوپاتي هيپرتروفيك از شمال غرب کشور و 308 فرد سالم فاقد علایم قلبی از جمعیت های مختلف ایرانی جمع آوری شد. پس از استخراج DNA و با طراحی پرایمرهای مناسب، ناحیه دربرگیرنده حذف با روش PCR و ژل الکتروفورز بررسی و نتایج ژنوتیپینگ ثبت شد.

يافته‌ها: مشاوره ژنتیک نشان داد که 26.2% از بیماران موارد تک گیر و 59.5% موارد خانوادگی هستند و در 42.3 % از بیماران سابقه مرگ ناگهانی قلبی در افراد درجه یک خانواده وجود داشته است . نتایج ژنوتایپینگ مشخص کرد تمام نمونه ها تنها واجد باند تکی 198 جفت باز بوده و هیچ یک از نمونه ها محصول حاصل از حذف یعنی باند 173 جفت بازی را نشان ندادند که نشان‌دهنده عدم وجود جهش حذفی در بیماران HCM و همچنین گروه 308 نفری افراد کنترل بود. ارزیابی های بیوانفورماتیک مشخص کرد که حذف 25 جفت بازی ژن MYBPC3 روی پایگاه داده ژنوم ایرانیان (Iranome) فرکانس 0.00438 را دارد که بیشترین تعداد بروز در جمعیت بلوچ گزارش شده است.

نتیجه‌گیری: بررسی جمعیت ها از نظر عوامل مستعد کننده کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک به جهت ارتباط با مرگ ناگهانی اهمیت به سزایی دارد . مطالعه ما نشان داد که این جهش در جمعیت بیماران شمال غرب کشور از عوامل خطر محسوب نشده و با توجه به یافته‌های بیوانفورماتیک و مطالعات کشورهای همسایه پیشنهاد می شود در جمعیت های شرقی و جنوبی کشور بررسی شود.

کلید واژه ها: کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک, ژن MYBPC3, جهش های حذفی, مطالعه جمعیتی, بیوانفورماتیک
نحوه استناد به این مقاله: امراهی ل، شهبازی ش، طوفان تبریزی م، مرتضوی پور م م، سیدی م ع. حذف 25 جفت بازی ژن MYBPC3 در بیماران کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک و جمعیت سالم ایرانی. مجله پزشکی دانشگاه علوم پزشکی تبریز. 1400؛43(1):22-28
نام
 
نام خانوادگی
 
پست الکترونیکی
 
نظرات
 
کد امنیتی


تعداد مشاهده چکیده: 61

Your browser does not support the canvas element.


تعداد دانلود PDF: 28

Your browser does not support the canvas element.