چکیده
زمینه: بیماری هموفیلی A شایع‌ترین بیماری خونریزی دهنده وابسته به X مغلوب است که %50-45 از موارد به علت وارونگی در اینترون 22 ژن فاکتور 8 ایجاد می‌شود. تعیین ناقلین به منظور تشخیص پیش از تولد در خانواده‌های مبتلا می‌تواند در کاهش شیوع این بیماری مؤثر باشد. از آن جایی که آنالیز پیوستگی برای تشخیص حاملین فقط در خانواده‌هایی با سابقه خانوادگی هموفیلی A کاربرد دارد بنابراین روش IS-PCR به عنوان روشی مناسب و مطمئن برای شناسایی ناقلین دارای جهش وارونگی اینترون 22 حتی در موارد تک گیر هموفیلی انتخاب شد.
روش‌کار: این مطالعه بر روی خانواده‌های بیماران مبتلا به هموفیلی A دارای وارونگی اینترون 22 انجام گرفت. پس از استخراج DNAاز لکوسیت‌های خون محیطی، از تکنیک IS-PCR به منظور شناسایی جهش وارونگی اینترون 22 نوع 1 و نوع2 استفاده شد.
یافته‌ها: از 9 نفر که برای وضعیت ناقل بودن به روش IS-PCR مورد آنالیز قرار گرفتند، %2.22 فاقد آلل جهش یافته و %8.77 ناقل جهش وارونگی اینترون 22 بودند.
نتیجه‌گیری: طبق نتایج بدست آمده از این مطالعه تکنیک IS-PCR روشی دقیق، سریع و قابل اعتماد جهت شناسایی جهش وارونگی اینترون 22 نوع 1 و نوع2 برای تشخیص ناقلین هموفیلی A می‌باشد.