ثبت‌شده: 02 اسفند 1398
EndNote EndNote

(Enw Format - Win & Mac)

BibTeX BibTeX

(Bib Format - Win & Mac)

Bookends Bookends

(Ris Format - Mac only)

EasyBib EasyBib

(Ris Format - Win & Mac)

Medlars Medlars

(Txt Format - Win & Mac)

Mendeley Web Mendeley Web
Mendeley Mendeley

(Ris Format - Win & Mac)

Papers Papers

(Ris Format - Win & Mac)

ProCite ProCite

(Ris Format - Win & Mac)

Reference Manager Reference Manager

(Ris Format - Win only)

Refworks Refworks

(Refworks Format - Win & Mac)

Zotero Zotero

(Ris Format - Firefox Plugin)

  تعداد مشاهده چکیده: 42

Genetic

تحقیقی

جهش جدید در ژن NEBL در یک خانواده مبتلا به بیماری کاردیومیوپاتی هایپرتروفیک: پیچیدگی تفسیر نتایج حاصل از توالی یابی اگزوم کامل

لیلا امراهی، مهرنوش طوفان تبریزی*، هما تاجشرقی

چکیده

هدف: كارديوميوپاتي هايپرتروفيك شای ترین بيماري قلبي عروقي ژنتيكي است كه اغلب دارای توارث اتوزومال غالب می باشد. هدف از این مطالعه ، بررسی ژنتیکی یک خانواده مبتلا به بیماری کاردیومیوپاتی هایپرتروفیک با سه فرد مبتلا با استفاده از روش توالی یابی اگزوم کامل می باشد. مواد و روش‌ها: توالی یابی اگزوم کامل بر روی دو فرد مبتلا و یک فرد سالم خانواده انجام شد و واریانت کاندید با استفاده از روش توالی یابی سنگر بر روی سایر اعضای خانواده مورد بررسی قرار گرفت. با توجه به جدید بودن، این کاندید در 200 فرد سالم هم مورد مطالعه قرار گرفت. آنالیزهای مختلف بیوانفورماتیکی برای بررسی بیماری‌زایی واریانت انجام شدند. نتایج: واریانت کاندید در دو فرد مبتلای ارسال شده برای توالی یابی اگزوم و همچنین در یک خواهر و یک برادر به‌ظاهر سالم وجود داشت. این واریانت جدید بوده و در هیچ‌یک از پایگاه داده‌ها وجود نداشت. نتایج اکوکاردیوگرافی بر روی اعضای خانواده نشان داد که یک برادر دیگر پروباند مبتلا به بیماری بوده و فاقد واریانت کاندید بود. بررسی واریانت در یک جمعیت 200 نفری سالم، عدم وجود واریانت را نشان داد. آنالیزهای بیوانفورماتیکی بیماری‌زا بودن واریانت را نشان دادند. نتیجه‌گیری: باوجوداینکه همه مطالعات اولیه واریانت کاندید، نشان از عامل ایجاد بیماری بودند، اما مطالعات بعدی بر روی افراد بیشتر خانواده، عامل بودن آن به‌تنهایی در این خانواده را رد کردند و از این نتایج می‌توان نتیجه گرفت آنالیز نتایج حاصل از توالی یابی اگزوم نیاز به‌دقت عمل و مطالعه بیشتر در شجره‌نامه‌هایی با تعداد افراد مبتلای بیشتر و مطالعات عملکردی برای اثبات بیماری‌زا بودن واریانت دارند.
نام
 
نام خانوادگی
 
پست الکترونیکی
 
نظرات
 
کد امنیتی


تعداد مشاهده چکیده: 43

Your browser does not support the canvas element.


تعداد دانلود PDF: 0

Your browser does not support the canvas element.